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ENFERMEDADES RARAS. Desafíos y Realidades

ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras son trastornos médicos que afectan a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general. En general, se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2.000. Sin embargo, hay algunas enfermedades raras que afectan a menos de 1 persona de cada millón.

A pesar de que cada enfermedad rara es poco frecuente, en su conjunto afectan a un gran número de personas. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, y que en todo el mundo hay alrededor de 400 millones de personas que las padecen. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, graves y discapacitantes, y muchas de ellas son potencialmente mortales.

Las enfermedades raras suelen ser causadas por mutaciones genéticas, pero también pueden ser consecuencia de infecciones, de exposición a sustancias tóxicas o de otros factores ambientales. Algunas enfermedades raras son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos, mientras que otras son el resultado de mutaciones espontáneas que se producen durante el desarrollo fetal o más tarde en la vida.

Las enfermedades raras presentan muchos desafíos para los pacientes, sus familias y los profesionales de la salud. Debido a que son poco comunes, a menudo los médicos no están familiarizados con ellas y pueden tener dificultades para diagnosticarlas. Incluso cuando se diagnostica una enfermedad rara, a menudo no hay tratamientos disponibles o son muy costosos y difíciles de obtener.

LAS ENFERMEDADES RARAS MAS COMUNES.

Aunque cada enfermedad rara es poco frecuente, existen algunas que son más comunes que otras. A continuación, se presentamos algunas de las enfermedades raras más comunes:

    1. Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos. Se produce una acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos del cuerpo, como el hígado, el bazo y los huesos. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, fatiga, anemia y trastornos óseos. Se estima que la enfermedad de Gaucher afecta a 1 de cada 40.000 personas.
    2. Enfermedad de Fabry: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos. Se produce una acumulación de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida en los tejidos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, fatiga, problemas renales y cardíacos, y problemas de la piel. Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 personas.
    3. Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso. Se produce una degeneración de las células nerviosas en ciertas partes del cerebro, lo que provoca problemas de movimiento, comportamiento y cognitivos. Los síntomas pueden incluir movimientos involuntarios, problemas de equilibrio, depresión y demencia. Se estima que la enfermedad de Huntington afecta a 1 de cada 10.000 a 20.000 personas.
    4. Síndrome de Ehlers-Danlos: es un grupo de trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo. Se produce una debilidad en la piel, los huesos, los ligamentos y los vasos sanguíneos, lo que provoca problemas de movilidad y dolor. Los síntomas pueden incluir piel hiperextensible, cicatrices anómalas, luxaciones articulares y problemas digestivos. Se estima que el síndrome de Ehlers-Danlos afecta a 1 de cada 2.500 a 5.000 personas.
    5. Enfermedad de Pompe: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del azúcar. Se produce una acumulación de una sustancia llamada glucógeno en los tejidos del cuerpo, lo que provoca problemas musculares y respiratorios. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, problemas respiratorios y problemas cardíacos. Se estima que la enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 personas.

  1. Estas son solo algunas de las enfermedades raras más comunes, pero existen muchas otras que también afectan a un número significativo de personas en todo el mundo. A pesar de que cada enfermedad rara es poco frecuente, es importante que se investigue y se preste atención a estas enfermedades para mejorar la calidad de vida de aquellos que las padecen.

LAS LAS ENFERMEDADES RARAS MAS COMUNES EN ESPAÑA.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población, generalmente menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España, existen alrededor de 3 millones de personas que padecen enfermedades raras, de las cuales se estima que el 80% son de origen genético. A continuación, se presentan algunas de las enfermedades raras más comunes en España:

    1. Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso. Se produce una degeneración de las células nerviosas en ciertas partes del cerebro, lo que provoca problemas de movimiento, comportamiento y cognitivos. Los síntomas pueden incluir movimientos involuntarios, problemas de equilibrio, depresión y demencia. En España, se estima que la enfermedad de Huntington afecta a entre 3.000 y 4.000 personas.
    2. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, lo que provoca debilidad muscular progresiva y problemas de movilidad. Los síntomas pueden incluir dificultad para hablar, tragar y respirar. En España, se estima que la ELA afecta a alrededor de 4.000 personas.
    3. Enfermedad de Fabry: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos. Se produce una acumulación de una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida en los tejidos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, fatiga, problemas renales y cardíacos, y problemas de la piel. En España, se estima que la enfermedad de Fabry afecta a alrededor de 800 personas.
    4. Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario que afecta al tejido conectivo, lo que provoca problemas en el sistema cardiovascular, los huesos y los ojos. Los síntomas pueden incluir anomalías en la forma del tórax, dislocaciones articulares, miopía y problemas cardíacos. En España, se estima que el síndrome de Marfan afecta a alrededor de 3.000 personas.
    5. Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos. Se produce una acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos del cuerpo, como el hígado, el bazo y el cerebro. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos, problemas respiratorios y problemas hepáticos. En España, se estima que la enfermedad de Niemann-Pick tipo C afecta a alrededor de 50 personas. 

Es importante destacar que aunque estas enfermedades sean raras, cada una de ellas tiene un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que las padecen, así como en sus familias y cuidadores.

En resumen, las enfermedades raras son trastornos médicos que afectan a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en su conjunto afectan a un gran número de personas en todo el mundo. Las enfermedades raras presentan muchos desafíos para los pacientes, sus familias y los profesionales de la salud, y se necesitan esfuerzos concertados para mejorar la atención médica y el apoyo para aquellos que las padecen.

ENFERMEDADES RARAS MAS COMUNES

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